Il Laboratorio Cancer Genetic Test (CGT) di Cogentech Società Benefit srl si occupa di fornire test genetici molecolari per il cancro ereditario, consentendo una rilevazione precoce delle mutazioni genetiche che aumentano il rischio di sviluppo di specifici tumori. Questi test hanno anche l’obiettivo di supportare  gli oncologi nella prevenzione o nella scelta di specifici trattamenti terapeutici.

Cogentech si è affidato alle soluzioni personalizzate sviluppate da enGenome per l’analisi di dati NGS sia germinale (enGenome Germline PipelineTM) che somatica (enGenome Somatic PipelineTM) per l’individuazione di mutazioni SNV/INDEL e di Copy Number Variants (CNVs).

In questo webinar la Dott.ssa Volorio, referente delle Analisi Bioinformatiche dell’Unità di Sequenziamento di Cogentech, illustrerà l’approccio utilizzato per la validazione dei dati NGS nella realtà di diagnostica oncologica, in particolare per l’analisi delle CNV.

Verranno inoltre discusse le problematiche comuni riguardo l’individuazione di CNV da dati NGS, quali la costruzione di una baseline di campioni di controllo e la validazione analitica dei metodi di CNV calling.

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