Il progetto "Interpretazione delle varianti genomiche 2.0: algoritmi a supporto della diagnosi genetica" proposto da enGenome è stato supportato dal Bando Brevetti 2021 con l’obiettivo di sostenere la strategia brevettuale a tutela del prodotto di punta dell'azienda: il software per l'interpretazione delle varianti genomiche eVai.

Tale software si occupa di interpretare le varianti genomiche di pazienti potenzialmente affetti da patologie genetiche rare (ottenute tramite sequenziamento del DNA) supportando il medico genetista nel processo diagnostico.

Grazie all’agevolazione concessa dal presente bando (21.600 Euro) enGenome ha potuto estendere a livello internazionale due brevetti relativi a modelli predittivi basati su machine learning, per la predizione della patogenicità/benignità di una variante genomica o di una combinazione digenica o oligogenica di varianti genomiche in relazione a una data malattia.