Siamo alla costante ricerca di collaborazioni per testare e validare nuovi test genetici basati su NGS. Se sei un laboratorio di analisi molecolare e vuoi scoprire i vantaggi nel diventare un nostro partner non esitare a contattarci.

VALIDAZIONE DI PANNELLI DI GENI

Le linee guida europee stabiliscono che un test NGS deve essere opportunamente validato prima di poter essere trasferito nella routine diagnostica.

La nostra validazione dei test NGS aiuta i laboratori di analisi molecolare nell'accreditamento e limita l'utilizzo di tecnologie costose (es. Sanger) che sono utilizzate in modo complementare ai test.

enGenome affianca il cliente nel processo di validazione di nuovi test diagnostici basati sulle seguenti applicazioni NGS:
  • Amplicon Sequencing
  • Targeted Sequencing
  • Whole Exome Sequencing

enGenome fornisce al cliente:
  • Ottimizzazione del disegno dei pannelli di geni
  • Report con le necessarie metriche di qualit√† e accuratezza analitica

PERSONALIZZAZIONE DEL REPORT GENETICO

L'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ha stabilito delle linea guida per un corretto reporting delle varianti genomiche identificate mediante NGS, distinguendo varie categorie di rischio.

Il nostro sistema di reporting permette di interpretare le varianti genomiche supportando l'assegnazione delle corrette categorie di rischio secondo standard ACMG.

enGenome offre report genetici che comprendono:
  • Integrazione della letteratura specifica per il target diagnostico
  • Integrazione della conoscenza acquisita dal laboratorio nel corso del tempo
  • Risultati del nostro tool di predizione PaPI
  • Alterazione delle feature peptidiche
  • Dati di frequenza in database pubblici (EXac, 1000GP, dbSNP)

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